Zespół dystalnej mikrodelecji 7q11.23
ORPHA:254351· ICD-10 Q93.5· Distal 7q11.23 microdeletion syndrome
Definicja
*Zespół dystalnej mikrodelecji 7q11.23 jest rzadką aberracją chromosomową, która charakteryzuje się padaczką, zaburzeniami neurorozwojowymi różnego stopnia, w tym opóźnieniem rozwoju i niepełnosprawnością intelektualna o różnym stopniu nasilenia, trudnościami w uczeniu się i zaburzeniami neurobehawioralnymi (zaburzenia ze spektrum autyzmu, nadmierna aktywność, impulsywność, agresja, samookaleczanie, depresja).
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant, Not applicable
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal