Sindrome da microdelezione 7q11.23 distale
ORPHA:254351· ICD-10 Q93.5· Distal 7q11.23 microdeletion syndrome
Definizione
La sindrome da microdelezione 7q11.23 distale è un'anomalia cromosomica rara caratterizzata da epilessia e malattia del neurosviluppo, con ritardo dello sviluppo e disabilità intellettiva di grado variabile, difficoltà di apprendimento e anomalie neuro-comportamentali (disturbo dello spettro autistico, iperattività, impulsività, aggressività, autolesionismo e depressione).
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Not applicable
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal