常染色体隐性痉挛性共济失调-视神经萎缩-构音障碍综合征
ORPHA:254343· ICD-10 E88.8· Autosomal recessive spastic ataxia-optic atrophy-dysarthria syndrome
定义
一种罕见的遗传性常染色体隐性痉挛性共济失调疾病，其特征是在儿童早期出现痉挛性瘫痪、小脑性共济失调、构音障碍和视神经萎缩。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Childhood
ORPHA:254343· ICD-10 E88.8· Autosomal recessive spastic ataxia-optic atrophy-dysarthria syndrome
一种罕见的遗传性常染色体隐性痉挛性共济失调疾病，其特征是在儿童早期出现痉挛性瘫痪、小脑性共济失调、构音障碍和视神经萎缩。