Syndrome d'ataxie spastique autosomique récessive-atrophie optique-dysarthrie
ORPHA:254343· ICD-10 E88.8· Autosomal recessive spastic ataxia-optic atrophy-dysarthria syndrome
Définition
Ataxie spastique autosomique récessive rare d'origine génétique caractérisée par l'apparition, pendant la petite enfance, d'une paraparésie spastique, d'une ataxie cérébelleuse, d'une dysarthrie et d'une atrophie optique.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Childhood