Autosomaal recessieve spastische ataxie - opticusatrofie - dysartrie-syndroom
ORPHA:254343· ICD-10 E88.8· Autosomal recessive spastic ataxia-optic atrophy-dysarthria syndrome
Definitie
Een zeldzame, genetische, autosomaal recessieve spastische ataxie die gekarakteriseerd wordt door aanvang in de vroege kindertijd van spastische paraparese, cerebellaire ataxie, dysartrie en opticusatrofie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood