Аутосомно-рецесивний синдром спастичної атаксії - атрофії зорового нерва - дизартрії
ORPHA:254343· ICD-10 E88.8· Autosomal recessive spastic ataxia-optic atrophy-dysarthria syndrome
Визначення(English summary)
A rare, genetic, autosomal recessive spastic ataxia disease characterized by onset in early childhood of spastic paraparesis, cerebellar ataxia, dysarthria and optic atrophy.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Childhood