Aprassia spastica autosomica recessiva con atrofia ottica e disartria
ORPHA:254343· ICD-10 E88.8· Autosomal recessive spastic ataxia-optic atrophy-dysarthria syndrome
Definizione
È un'atassia spastica genetica rara a trasmissione autosomica recessiva, che esordisce nella prima infanzia con paraparesi spastica, atassia cerebellare, disartria ed atrofia ottica.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood