Síndrome de ataxia espástica autosómica recesiva-atrofia óptica-disartria
ORPHA:254343· ICD-10 E88.8· Autosomal recessive spastic ataxia-optic atrophy-dysarthria syndrome
Definición
Es una ataxia espástica autosómica recesiva, genética y poco frecuente, caracterizada por la aparición en la infancia temprana de paraparesia espástica, ataxia cerebelosa, disartria y atrofia óptica.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood