高锌血症和高钙蛋白血症

定义

一种罕见的先天性锌代谢错误，其特征是反复感染、肝脾肿大、贫血(补充铁剂无效)以及在血浆锌和钙卫蛋白浓度较高时出现的慢性全身炎症。患者通常表现为皮肤溃疡或其他皮肤表现(如炎症)和关节痛。严重的鼻出血和自发性血肿也有报道。