Hiperzincemia e hipercalprotectinemia
ORPHA:251523· ICD-10 E83.2· Hyperzincemia and hypercalprotectinemia
Definición
Es un error innato del metabolismo del zinc poco frecuente caracterizado por infecciones recurrentes, hepatoesplenomegalia, anemia (que no responde a la suplementación con hierro) e inflamación sistémica crónica en presencia de elevadas concentraciones plasmáticas de zinc y calprotectina. Los afectados suelen presentar úlceras dérmicas u otras manifestaciones cutáneas (p. ej., inflamación) y artralgia. También se han descrito casos de epistaxis grave y hematomas espontáneos.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Unknown
- Edad de inicio
- Childhood