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Hiperzincemia e hipercalprotectinemia

ORPHA:251523· ICD-10 E83.2· Hyperzincemia and hypercalprotectinemia

Definición

Es un error innato del metabolismo del zinc poco frecuente caracterizado por infecciones recurrentes, hepatoesplenomegalia, anemia (que no responde a la suplementación con hierro) e inflamación sistémica crónica en presencia de elevadas concentraciones plasmáticas de zinc y calprotectina. Los afectados suelen presentar úlceras dérmicas u otras manifestaciones cutáneas (p. ej., inflamación) y artralgia. También se han descrito casos de epistaxis grave y hematomas espontáneos.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
Unknown
Edad de inicio
Childhood