Hyperzincémie et hypercalprotectinémie

Définition

Anomalie innée rare du métabolisme du zinc caractérisée par des infections récurrentes, une hépatosplénomégalie, une anémie (ne répondant pas à une supplémentation en fer) et une inflammation systémique chronique en présence de concentrations plasmatiques élevées de zinc et de calprotectine. Les patients présentent généralement des ulcères cutanés ou d'autres manifestations cutanées (à type d'inflammation) et des arthralgies. Des épistaxis sévères et des hématomes spontanés ont également été rapportés.