Nadmierne stężenie cynku i kalprotektyny we krwi
ORPHA:251523· ICD-10 E83.2· Hyperzincemia and hypercalprotectinemia
Definicja
*Nadmierne stężenie cynku i kalprotektyny we krwi jest rzadkim wrodzonym błędem metabolicznym, dotyczącym przemian cynku, który charakteryzuje się nawracającymi zakażeniami, powiększeniem wątroby i śledziony, niedokrwistością (niereagującą na suplementację żelazem) oraz przewlekłym ogólnoustrojowym stanem zapalnym przy obecności wysokiego stężenia cynku i kalprotektyny w osoczu. U pacjentów zwykle występują owrzodzenia skóry lub inne objawy skórne (np. zmiany zapalne) i bóle stawów. Zgłaszano również ciężkie krwawienia z nosa oraz spontanicznie tworzenie się krwiaków.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Unknown
- Wiek zachorowania
- Childhood