Iperzinchemia e ipercalprotectinemia
ORPHA:251523· ICD-10 E83.2· Hyperzincemia and hypercalprotectinemia
Definizione
L'iperzinchemia associata a ipercalprotectinemia è un errore congenito raro del metabolismo dello zinco, caratterizzato da infezioni ricorrenti, epatosplenomegalia, anemia (che non risponde all'integrazione di ferro) e infiammazione sistemica cronica, in presenza di concentrazioni elevate di zinco e calprotectina nel plasma. Di solito i pazienti presentano ulcere del derma o altri segni a livello cutaneo (ad esempio infiammazione) ed artralgia. Sono stati descritti pazienti con grave epistassi ed ematomi spontanei.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Unknown
- Età di esordio
- Childhood