Hyperzinkemie en hypercalprotectinemie

Definitie

Een aangeboren stoornis van zinkmetabolisme, gekarakteriseerd door terugkerende infecties, hepatosplenomegalie, anemie (ongevoelig voor ijzersuppletie) en chronische systemische inflammatie, in aanwezigheid van hoge concentraties van zink en calprotectine in plasma. Patiënten vertonen doorgaans huidzweren en andere cutane manifestaties (e.g. inflammatie) en artralgie. Ernstige epistaxis en spontane hematomen werden ook reeds gerapporteerd.