Autosomaal dominante spastische ataxie 1
ORPHA:251282· ICD-10 G11.4· Autosomal dominant spastic ataxia type 1
Definitie
Een zeldzame, genetische, autosomaal dominante spastische ataxie die gekarakteriseerd wordt door spasticiteit en ataxie van de onderste ledematen in de vorm van onvrijwillig schudden met het hoofd, afwijkende oogbewegingen, dysartrie, dysfagie en gangstoornissen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult, Childhood