Аутосомно-домінантна спастична атаксія, тип 1
ORPHA:251282· ICD-10 G11.4· Autosomal dominant spastic ataxia type 1
Визначення(English summary)
A rare, genetic, autosomal dominant spastic ataxia disorder characterized by lower-limb spasticity and ataxia in the form of head jerks, ocular movement abnormalities, dysarthria, dysphagia and gait disturbances.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal dominant
- Вік початку
- Adolescent, Adult, Childhood