Ataxia espástica autosómica dominante tipo 1
ORPHA:251282· ICD-10 G11.4· Autosomal dominant spastic ataxia type 1
Definición
Es un trastorno genético y poco frecuente de ataxia espástica autosómica dominante caracterizada por espasticidad de las extremidades inferiores y ataxia en forma de sacudidas de cabeza, anomalías del movimiento ocular, disartria, disfagia y trastornos de la marcha.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Adolescent, Adult, Childhood