Atassia spastica autosomica dominante tipo 1
ORPHA:251282· ICD-10 G11.4· Autosomal dominant spastic ataxia type 1
Definizione
È un'atassia spastica genetica rara, a trasmissione autosomica dominate, caratterizzata da spasticità ed atassia degli arti inferiori con scosse del capo, anomalie dei movimenti oculari, disartria, disfagia e anomalie della deambulazione.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Adolescent, Adult, Childhood