Ataxie spastique autosomique dominante type 1
ORPHA:251282· ICD-10 G11.4· Autosomal dominant spastic ataxia type 1
Définition
Ataxie spastique autosomique dominante génétique rare, caractérisée par une spasticité des membres inférieurs et une ataxie à type de hochements de tête, d'anomalies du mouvement oculaire, de dysarthrie, de dysphagie et de troubles de la marche.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Adolescent, Adult, Childhood