小眼症-色素性视网膜炎-黄斑劈裂-视神经盘玻璃疣综合征

定义

小眼-视网膜色素变性-黄斑劈裂-视盘玻璃疣综合征是一种罕见的遗传性非综合征性眼部发育缺陷疾病，其特征是伴有后部小眼、视网膜营养不良与视网膜色素变性、局限性黄斑劈裂和视盘玻璃疣。患者表现为高度远视，通常为成人起病的进行性夜视和视敏度下降，有时还会出现急性角型青光眼。