Associazione microftalmia, retinite pigmentosa, schisi della fovea e drusen del disco ottico

Definizione

L'associazione tra la microftalmia, la retinite pigmentosa, la schisi della fovea e le drusen del disco ottico è un difetto non sindromico dello sviluppo dell'occhio, caratterizzato da microftalmia posteriore, distrofia della retina compatibile con la retinite pigmentosa, schisi localizzata della fovea e drusen del disco ottico. I pazienti presentano iperopia marcata, nictalopia progressiva, di solito ad esordio nell'età adulta, riduzione dell'acuità visiva e, occasionalmente, glaucoma ad angolo acuto.