vitalwiki

Синдром мікрофтальмії-пігментного ретиніту-фовеошизис- друз диска зорового нерва

ORPHA:251279· ICD-10 Q15.8· Microphthalmia-retinitis pigmentosa-foveoschisis-optic disc drusen syndrome

Визначення(English summary)

Microphthalmia-retinitis pigmentosa-foveoschisis-optic disc drusen syndrome is a rare, genetic, non-syndromic developmental defect of the eye disorder characterized by the association of posterior microphthalmia, retinal dystrophy compatible with retinitis pigmentosa, localized foveal schisis and optic disc drusen. Patients present high hyperopia, usually adult-onset progressive nyctalopia and reduced visual acuity, and, on occasion, acute-angle glaucoma.

Поширеність
<1 / 1 000 000
Успадкування
Autosomal recessive
Вік початку
Adult