Microftalmie - retinitis pigmentosa - foveoschisis - drusenpapil-syndroom

Definitie

Microftalmie - retinitis pigmentosa - foveoschisis - drusen van de optische papil-syndroom is een zeldzaam, genetisch, niet-syndromaal ontwikkelingsdefect van het oog dat wordt gekarakteriseerd door de associatie van posterieure microftalmie, retinadystrofie compatibel met retinitis pigmentosa, gelokaliseerde foveale schisis, en drusen in de oogzenuwkop. Patiënten presenteren zich met hyperopie, meestal in de volwassenheid aanvangende progressieve nyctalopie en verminderde gezichtsscherpte, en, occasioneel, acuut hoek glaucoom.