Síndrome de microftalmia-retinosis pigmentaria-foveosquisis-drusas del disco óptico

Definición

El síndrome de microftalmia - retinosis pigmentaria - foveosquisis - drusas del disco óptico es un defecto no sindrómico del desarrollo ocular, genético y poco frecuente, caracterizado por la asociación de microftalmia posterior, distrofia retiniana compatible con retinitis pigmentosa, esquisis foveal localizada y drusas en el disco óptico. Los afectados presentan alta hipermetropía, nictalopía progresiva, generalmente de inicio en el adulto, y disminución de la agudeza visual y, en ocasiones, glaucoma de ángulo cerrado.