Małoocze - zwyrodnienie barwnikowe siatkówki - rozszczep dołka - druzy tarczy nerwu wzrokowego

Definicja

*Zespół małoocze - zwyrodnienie barwnikowe siatkówki - rozszczep dołka - druzy tarczy nerwu wzrokowego jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną, niesyndromiczną wadą rozwojową oczu, która charakteryzuje się występowaniem tylnego małoocza, dystrofii siatkówki współistniejącej ze zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki, rozszczepem dołka i druzami tarczy nerwu wzrokowego. U chorych obserwuje się wysoką nadwzroczność, postępującą ślepotę nocną zwykle o początku w wieku dorosłym i obniżoną ostrość wzroku, a czasami także jaskrę z wąskim kątem przesączania.