染色体2q31.1微缺失综合征
ORPHA:251014· ICD-10 Q93.5· 2q31.1 microdeletion syndrome
定义
2q31.1微缺失综合征是一种定义明确、临床可识别的综合征，以中、重度发育迟缓、身材矮小、面部畸形和肢体畸形为特征。
- 患病率
- Unknown
- 遗传方式
- Not applicable, Unknown
- 发病年龄
- Infancy, Neonatal
ORPHA:251014· ICD-10 Q93.5· 2q31.1 microdeletion syndrome
2q31.1微缺失综合征是一种定义明确、临床可识别的综合征，以中、重度发育迟缓、身材矮小、面部畸形和肢体畸形为特征。