Sindrome da microdelezione 2q31.1
ORPHA:251014· ICD-10 Q93.5· 2q31.1 microdeletion syndrome
Definizione
La sindrome da microdelezione 2q31.1 è una malattia clinicamente riconoscibile, caratterizzata da ritardo dello sviluppo moderato-grave, bassa statura, dismorfismi facciali e anomalie variabili degli arti.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Not applicable, Unknown
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal