Síndrome de microdeleção 2q31.1
ORPHA:251014· ICD-10 Q93.5· 2q31.1 microdeletion syndrome
Definição
A síndrome de microdeleção 2q31.1 é uma síndrome bem definida e clinicamente reconhecível caracterizada por atraso de desenvolvimento moderada a grave, baixa estatura, dismorfismo facial e defeitos variáveis nos membros.
- Prevalência
- Unknown
- Hereditariedade
- Not applicable, Unknown
- Idade de início
- Infancy, Neonatal