Síndrome de microdeleción 2q31.1
ORPHA:251014· ICD-10 Q93.5· 2q31.1 microdeletion syndrome
Definición
El síndrome de microdeleción 2q31.1 es un síndrome bien definido y clínicamente reconocible, caracterizado por un retraso del desarrollo de moderado a grave, estatura baja, dismorfismo facial y defectos variables de las extremidades.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Not applicable, Unknown
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal