母源1号染色体单亲二体
ORPHA:251009· ICD-10 Q99.8· Maternal uniparental disomy of chromosome 1 syndrome
定义
1号染色体的母系单亲二体是一种母系起源的单亲二体，除了隐性疾病突变的纯合子(仅母亲是携带者)外，很可能没有任何表型表达。
- 患病率
- Unknown
- 遗传方式
- Not applicable, Unknown
- 发病年龄
- Infancy, Neonatal
ORPHA:251009· ICD-10 Q99.8· Maternal uniparental disomy of chromosome 1 syndrome
1号染色体的母系单亲二体是一种母系起源的单亲二体，除了隐性疾病突变的纯合子(仅母亲是携带者)外，很可能没有任何表型表达。