Zespół jednorodzicielskiej disomii chromosomu 1 pochodzenia matczynego
ORPHA:251009· ICD-10 Q99.8· Maternal uniparental disomy of chromosome 1 syndrome
Definicja
*Matczyna jednorodzicielska disomia chromosomu 1 jest jednorodzicielską disomią pochodzenia matczynego, która najprawdopodobniej nie wiąże się z żadną ekspresją fenotypową, z wyjątkiem przypadków wystąpienia homozygotycznej mutacji odpowiedzialnej za chorobą recesywną, której nosicielką jest tylko matka.
- Częstość występowania
- Unknown
- Dziedziczenie
- Not applicable, Unknown
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal