Syndrome de disomie uniparentale d'origine maternelle du chromosome 1
ORPHA:251009· ICD-10 Q99.8· Maternal uniparental disomy of chromosome 1 syndrome
Définition
Disomie uniparentale maternelle qui n'a probablement pas d'expression phénotypique, sauf dans les cas d'homozygotie pour une mutation récessive dont seule la mère est porteuse.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Not applicable, Unknown
- Âge de début
- Infancy, Neonatal