Maternale uniparentale disomie van chromosoom 1-syndroom
ORPHA:251009· ICD-10 Q99.8· Maternal uniparental disomy of chromosome 1 syndrome
Definitie
Maternale uniparentale disomie van chromosoom 1 is een uniparentale disomie van maternale oorsprong die waarschijnlijk geen fenotypische expressie vertoont, behalve in gevallen van homozygositeit voor een recessieve ziektemutatie waarvan enkel de moeder een drager is.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Not applicable, Unknown
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal