Disomia uniparentale materna del cromosoma 1
ORPHA:251009· ICD-10 Q99.8· Maternal uniparental disomy of chromosome 1 syndrome
Definizione
La disomia uniparentale materna del cromosoma 1 è una disomia uniparentale che origina dalla madre e di solito non ha effetti sul fenotipo, ad eccezione dei casi di omozigosi per una mutazione responsabile di una malattia recessiva, di cui solo la madre è portatrice.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Not applicable, Unknown
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal