Síndrome de disomía uniparental materna del cromosoma 1
ORPHA:251009· ICD-10 Q99.8· Maternal uniparental disomy of chromosome 1 syndrome
Definición
La disomía uniparental materna del cromosoma 1 es una disomía uniparental de origen materno que probablemente no tenga ninguna expresión fenotípica, excepto en el caso de enfermedades recesivas de las que sólo la madre es portadora y en el que esta disomía implicaría que la mutación estuviese en homocigosis.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Not applicable, Unknown
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal