多小脑回伴视神经发育不全性

定义

多小脑回伴视神经发育不全是一种罕见的遗传综合征伴中枢神经系统畸形，其特征是发育迟缓、新生儿肌张力低下、癫痫发作、视神经发育不良和明显的中枢神经系统畸形，包括广泛的双侧多脑回，胼胝体发育不良或缺失，脑干畸形伴脑桥延髓连接处界线缺失。