Polymicrogyrie avec hypoplasie du nerf optique
ORPHA:250972· ICD-10 Q04.3· Polymicrogyria with optic nerve hypoplasia
Définition
Un syndrome génétique rare de malformation du système nerveux central. Il se caractérise par un retard de développement sévère, une hypotonie néonatale, des convulsions, une hypoplasie du nerf optique et des malformations caractéristiques du système nerveux central, dont une polymicrogyrie bilatérale étendue, un corps calleux dysplasique ou absent, et un tronc cérébral malformé avec perte de la démarcation du sillon ponto-médullaire.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal