Polimicrogiria con ipoplasia del nervo ottico
ORPHA:250972· ICD-10 Q04.3· Polymicrogyria with optic nerve hypoplasia
Definizione
La polimicrogiria con ipoplasia del nervo ottico è una malattia genetica rara associata a malformazioni del sistema nervoso centrale, caratterizzata da grave ritardo dello sviluppo, ipotonia neonatale, crisi epilettiche, ipoplasia del nervo ottico e malformazioni caratteristiche del sistema nervoso centrale (polimicrogiria bilaterale diffusa, displasia o agenesia del corpo calloso, malformazione del tronco encefalico e perdita della demarcazione della giunzione ponto-midollare).
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal