Polimikrogyria z hipoplazją nerwu wzrokowego
ORPHA:250972· ICD-10 Q04.3· Polymicrogyria with optic nerve hypoplasia
Definicja
*Polimikrogyria z hipoplazją nerwu wzrokowego jest rzadkim zespołem genetycznym z wadami ośrodkowego układu nerwowego, który charakteryzuje się poważnym opóźnieniem rozwoju, wiotkością u noworodków, napadami drgawkowymi, niedorozwojem nerwu wzrokowego i charakterystycznymi, wyraźnymi wadami rozwojowymi ośrodkowego układu nerwowego, w tym rozległą obustronną polimikrogyrią, dysplazją lub brakiem ciała modzelowatego oraz zniekształceniem pnia mózgu z brakiem odgraniczenia złącza mostowo-rdzeniowego.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal