Polymicrogyrie met hypoplasie van nervus opticus

Definitie

Polymicrogyrie met opticushypoplasie is een zeldzaam, genetisch syndroom met malformaties van het centrale zenuwstelsel, en wordt gekarakteriseerd door ernstige ontwikkelingsachterstand, neonatale hypotonie, insulten, hypoplasie van de oogzenuw, en kenmerkende misvormingen van het centrale zenuwstelsel waaronder omvangrijke bilaterale polymicrogyrie, dysplastisch of afwezig corpus callosum (hersenbalk) en misvormde hersenstam met verlies van demarcatie van de pontomedullaire junctie.