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孤立性δ-储存池病

ORPHA:248340· ICD-10 D69.1· Isolated delta-storage pool disease

定义

δ-贮存池病是一种罕见的、孤立性的、组成性血小板减少症,其特征是血小板致密颗粒和皮肤细胞中的黑素体形成缺陷和/或功能障碍,导致多种临床表现,从轻度出血和易擦伤到中度粘膜/皮肤出血及术后出血并发症都可发生。

遗传方式
Autosomal dominant, Autosomal recessive