Déficit isolé de stockage des granules plaquettaires delta

Définition

Thrombocytopénie constitutionnelle isolée rare caractérisé par une formation défectueuse et/ou un mauvais fonctionnement des granules denses des plaquettes, ainsi que des mélanosomes dans les cellules de la peau, entraînant des manifestations variables allant de saignements légers et de tendance aux ecchymoses à une diathèse hémorragique muco-cutanée modérée et à des complications hémorragiques après une intervention chirurgicale.