Malattia isolata da accumulo di granuli delta
ORPHA:248340· ICD-10 D69.1· Isolated delta-storage pool disease
Definizione
La malattia isolata da accumulo di granuli delta è una trombocitopenia costituzionale rara, caratterizzata da difetti nella formazione e/o nella funzionalità dei granuli piastrinici densi e dei melanosomi nelle cellule cutanee. I segni clinici sono variabili, con possibili lievi emorragie e la tendenza alle ecchimosi, fino alla diatesi emorragica moderata muco-cutanea e alle complicanze emorragiche secondarie agli interventi chirurgici.
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Autosomal recessive