Enfermedad de depósito delta aislada
ORPHA:248340· ICD-10 D69.1· Isolated delta-storage pool disease
Definición
Es una trombocitopenia constitucional aislada y poco frecuente, caracterizada por formación defectuosa y/o mal funcionamiento de gránulos densos de plaquetas, así como por melanosomas en las células de la piel. Da lugar a diferentes manifestaciones que varían desde sangrado leve y propensión a hematomas, hasta diátesis hemorrágica mucosa / cutánea moderada y complicaciones hemorrágicas postquirúrgicas.
- Herencia
- Autosomal dominant, Autosomal recessive