Geïsoleerde delta-storage pool ziekte

Definitie

Geïsoleerde delta-storage pool ziekte is een zeldzame, geïsoleerde, constitutionele trombocytopenie die gekarakteriseerd wordt door een defecte vorming en/of verstoorde werking van dense granulen in bloedplaatjes, alsook melanosomen in huidcellen, met als gevolg variabele manifestaties gaande van milde bloeding en kneuzingen tot matige muceuze/cutane hemorragische diathese en bloedingscomplicaties na chirurgie.