Zaburzenie puli magazynowej płytek krwi - izolowany defekt ziarnistości delta
ORPHA:248340· ICD-10 D69.1· Isolated delta-storage pool disease
Definicja
*Zaburzenie puli magazynowej płytek krwi - izolowany defekt ziarnistości delta jest rzadką, izolowaną, konstytucyjną trombocytopenią, która charakteryzującym się wadliwym tworzeniem i/lub nieprawidłową funkcją ziarnistości zawartych w płytkach krwi, a także melanosomów w komórkach skóry, powodując różne objawy: od łagodnego krwawienia i łatwego siniaczenia do umiarkowanie nasilonej śluzówkowej/skórnej skazy krwotocznej oraz pooperacyjnych powikłań krwotocznych.
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant, Autosomal recessive