柠檬酸缺乏症

定义

一种罕见的常染色体隐性遗传的尿素循环缺陷，临床表现包括成人发病型（瓜氨酸血症II型）：反复发作的高氨血症和相关的神经精神症状，以及新生儿型（瓜氨酸缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积）：短暂性胆汁淤积和可变的肝功能不全表现。