Citrinedeficiëntie
ORPHA:247582· Citrin deficiency
Definitie
Een zeldzaam, autosomaal recessief defect van de ureumcyclus, klinisch gekarakteriseerd door terugkerende episodes met hyperammoniëmie en geassocieerde neuropsychiatrische symptomen bij de vorm met aanvang in de volwassenheid (citrullinemie type II), en door transiënte cholestase en variabele leverdisfunctie bij de neonatale vorm (neonatale intrahepatische cholestase door citrinedeficiëntie).
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- All ages