Déficit en citrine

Définition

Le déficit en citrine est un trouble rare du cycle de l'urée, autosomique récessif, caractérisé dans la forme néonatale (cholestase intrahépatique néonatale par déficit en citrine), par une cholestase transitoire et une dysfonction hépatique variable. Dans la forme apparaissant chez l'adulte (citrullinémie type II) la maladie est caractérisée par des épisodes récurrents d'hyperammoniémie et des manifestations neuropsychiatriques associées.