Citrin-Mangel
ORPHA:247582· Citrin deficiency
Definition
Der Citrin-Mangel ist ein seltener, autosomal-rezessiv vererbter Defekt im Harnstoffzyklus und klinisch gekennzeichnet durch rezidivierende Episoden von Hyperammonämie und assoziierten neuropsychiatrischen Symptomen in der adulten Form (Zitrullinämie Typ 2; s. dort) und durch transiente Cholestase und unterschiedlich starke Leberdysfunktion in der neonatalen Form (neonatale intrahepatische Cholestase durch Citrin-Mangel; s. dort).
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- All ages